Neurofibromatosis

• May 21, 2024

У одного из приблизительно 500 детей развиваются опухоли, и 20% этих опухолей вызваны одним из трех типов нейрофиброматоза, генетических нарушений, которые вызывают рост опухолей вдоль нервов, также затрагивая кости и кожу. Хотя есть много связанных условий и проблем, для человека является необычным испытать больше чем несколько в списке.
Происходящий от одного до трех-четырех тысяч родов, наиболее распространенный тип был первоначально известен как фон Реклингхаузен NF и теперь называется Neurofibromatosis 1 (NF1) или периферической NF, что составляет около 90% случаев. Нейрофиброматоз 2 (NF2), который встречается у одного из примерно 25 000 новорожденных, также известен как двусторонняя акустическая NF (BAN), так как опухоли обычно влияют на слуховые нервы, слух и баланс. Ген, который вызывает NF 1, был идентифицирован в 1990 году; ген NF 2 был идентифицирован в 1993 году. Недавно обнаруженная очень редкая форма нейрофиброматоза, известного как шванноматоз, встречается примерно у 40 000 человек. Первый ген Schwannomatosis был обнаружен в 2008 году. Это три разных гена и три разных состояния.
Существует большая разница в том, когда и как NF1 повлияет на человека. Около двух третей тех, у кого NF1, поражены слабо, и у них будет мало проблем со здоровьем, которые могут быть легкими или излечимыми; они не могут быть диагностированы до их подросткового или взрослого возраста. Единственным симптомом могут быть светло-коричневые пятна на коже. Серьезные осложнения встречаются редко, и большинство людей с NF1 живут долгой и относительно здоровой жизнью.
У тех, у кого NF1, есть серьезные проблемы со здоровьем, которые затрудняют повседневную жизнь с раннего детства, а у остальных есть опыт где-то посередине. Нейрофиброматоз вызывается спонтанной мутацией гена примерно в половине случаев, в противном случае ген передается родителем.
Если вашему ребенку, ребенку или подростку недавно был поставлен диагноз нейрофиброматоз, могут существовать местные группы поддержки и медицинские работники, которые могут предоставить самую свежую информацию, ресурсы и поддержку вашему ребенку и семье.
Национальные организации, занимающиеся защитой прав и исследованиями, имеют группы онлайн-поддержки и веб-страницы по всей территории Соединенных Штатов и по всему миру.

Найдите в своей местной библиотеке или онлайн-магазине такие книги, как «Нейрофиброматоз: руководство для пациентов, семей и медицинских работников» или «Процветание с нейрофиброматозом» Кристи Хопкинс.

Найти группы поддержки Facebook в Детском фонде опухолей
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Нейрофиброматоз, ООО
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Повышение осведомленности
United to Cure Нейрофиброматоз
//beautymarknation.org/about/
Одним из первых признаков нейрофиброматоза (тип 1) у ребенка являются родимые пятна кофе с молоком. Они безвредны и часто просто называются «знаками красоты», но на самом деле они являются отличительной чертой генетического состояния, которое может быть изнурительным, изуродующим и смертельным.

Великобритания: организация детей с опухолями
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Найдите в своей местной библиотеке или онлайн-магазине такие книги, как «Нейрофиброматоз: руководство для пациентов, семей и медицинских работников» или «Процветание с нейрофиброматозом» Кристи Хопкинс.

Видео инструкция: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (May 2024).