Болезнь Помпе

• May 17, 2024

Болезнь Помпе, также известная как дефицит кислой мальтазы или болезнь накопления гликогена типа II, вызвана мутациями в гене, которые уменьшают или устраняют продукцию фермента альфа-глюкозидазы (GAA), ответственного за расщепление хранимой в организме формы сахара, известного как гликоген. Говорят, что в мире действуют от пяти до десяти тысяч человек, что квалифицирует его как редкое заболевание или заболевание. Накапливание глигогена в организме, особенно в сердце и скелетных мышцах, при ранней детской болезни Помпе может вызвать смертельные сердечные или респираторные осложнения до первого дня рождения ребенка.

По данным Международной ассоциации Помпе, симптомы в первые месяцы жизни включают проблемы с питанием, плохое прибавление в весе, мышечную слабость, гибкость, отставание в голове, увеличение языка и сердца, проблемы с дыханием и инфекции легких. Симптомы позднего начала ювенильной помпе из-за частичного дефицита GAA включают мышечную слабость, прогрессирующую к респираторной слабости, рискуя смертью от дыхательной недостаточности через несколько лет. Когда это диагностируется с помощью анализа крови или генетического скрининга, другие члены семьи могут обратиться к генетику. Ферменто-заместительная терапия в клинических испытаниях с пациентами с инфантильным возрастом помогает уменьшить размер сердца, поддерживать нормальную функцию сердца, улучшить мышечную функцию, тонус и силу, а также уменьшить накопление гликогена. Современные исследования в области лечения включают улучшение фермент-заместительной терапии, генную терапию и то, что называется фармакологическими шаперонами.

Если у вашего ребенка, подростка или молодого человека диагностирована болезнь Помпе, вы можете найти информацию, ресурсы и поддержку по ссылкам на сайте Family Village.

Семейная деревня - болезни хранения гликогена
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA одобряет новый препарат для болезни Помпе - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Найдите в местном книжном магазине, публичной библиотеке или онлайн-магазине ресурсы для семей, которые испытывают трудности с уходом и лечением редких состояний или заболеваний, или детские книги, такие как «Франклин едет в больницу», которые могут быть обнадеживающими для братьев, сестер и двоюродных братьев, поскольку хорошо, как ребенок пострадал.

Больше спрашивать у медицинских работников

Видео инструкция: Болезнь Помпе в практике врача-педиатра (May 2024).