Обработка Генетических Беспорядков - История Семьи Мышечной Дистропии

• May 19, 2024

В «Обращении с генетическими расстройствами - история семьи митохондриальных заболеваний» я рассказывал о Сьюзен Зеленко и ее семье и о том, как она смирилась с диагнозом митохондриальной болезни ее дочери. Сьюзен нашла свою нишу в существующей организации, но некоторые семьи, чьи дети имеют генетические нарушения, выбирают другой путь защиты, потому что ресурсы, в которых они нуждаются, просто находятся не в их районе. Это ситуация, в которой оказалась Кристина МакШерри, когда ее среднему сыну Джетт в 5 лет поставили диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна, МДД.

Кристина МакШерри - зарегистрированная медсестра, жена и мама пяти детей в возрасте от 9 до 13 лет, двух девочек на верхнем торце и трех мальчиков на нижнем. Джетт выглядел точно так же, как его братья, за исключением того, что его отец заметил, что он работает не так, как другие дети, и его икроножные мышцы казались очень выраженными. На 5-летнем осмотре Джетт Джетт не мог дотронуться до пальцев ног, и ему пришлось приложить руки, чтобы встать с колен, что является отличительным признаком мышечной дистрофии, называемой знаком Гауэра. В одно мгновение семья Макшерри внезапно столкнулась с миром специалистов и прогрессирующим расстройством, которое в конечном итоге привело к летальному исходу.

Кристина жаждала информации, но ей было трудно ее найти, и она не могла найти слишком много ресурсов поддержки в своем собственном сообществе. «Слава Богу за интернет», - сказала она мне. Через Интернет Кристина смогла связаться не только с некоторыми из ведущих исследователей МДД в ​​мире, но и с другими родителями, которые поделились с ней своим опытом и информацией. Это было началом уборки пыли и корнями нового фонда, Фонда Джетта. Кристина сказала мне: «Я не позволю другим семьям в Бостоне вращать свои колеса. Каждая семья должна понимать, что, если у их ребенка большой диагноз, они должны быть защитниками своего ребенка и выполнять свою домашнюю работу. Вы должны всегда спрашивать «что еще я могу сделать?»

На сегодняшний день Фонд Джетт собрал около 2 миллионов долларов. Кристина проводит время, разговаривая с медицинскими экспертами и другими родителями. Ее цель - сделать так, чтобы другим семьям было проще получать информацию, на которую она действительно должна была охотиться. В настоящее время она помогает разработать книгу для семей с МДД, которая позволит им систематизировать свою медицинскую информацию и задавать им вопросы, которые можно задавать во время визитов к врачу по мере развития ситуации их сына. Но помимо адвокации и информационно-пропагандистской деятельности, Кристина также надеется использовать средства фонда для расширения услуг по лечению МДД в ​​бостонских больницах. «Деньги говорят, а исследования нужны деньги».

Изучение бедственного положения детей, таких как Джетт и Марта, является ярким напоминанием о том, что действительно важно в жизни. Я хотел бы подумать, что если бы я столкнулся с подобной ситуацией с одним из моих детей, у меня была бы ½ милость и стойкость Кристины и Сьюзен. И теперь я знаю, кому звонить. Полагаю, это ставит нас на шаг впереди того, с чего начинались истории Кристины и Сьюзен, и этим наследием мы больше всего гордимся.

Видео инструкция: ☙◈❧ Перекрестье ☙◈❧ Анастасия Новых (May 2024).