Атаксия Фридрейха

• May 2, 2024

Атаксия Фридрейха (FA) относится к форме нервно-мышечного заболевания, при котором атаксия является основным симптомом. Могут также возникать нарушения кости, проблемы с контролем мочевого пузыря и сенсорные проблемы. Эта болезнь была впервые описана в 1863 году Николаусом Фридрейхом.

Срок атаксия относится к неспособности координировать произвольные мышечные движения с участием головы, туловища и / или конечностей, влияющие на движение и равновесие. Атаксия также может влиять на речь и / или движение глаз.

Повреждения мозжечка, позвоночника и периферической нервной системы вызывают симптомы атаксии Фридрейха. Первые симптомы включают нарушения координации ходьбы, проблемы с равновесием и невнятную речь. Эти симптомы ухудшаются по мере прогрессирования заболевания. Точная двигательная координация рук и кистей рук также будет со временем нарушена, что ухудшит такие способности, как письмо и кормление.

Со временем развиваются неровности костей позвоночника (кифосколиоз) и стоп (pes cavus / высокие дуги). На поздней стадии заболевания примерно у половины людей с ФА возникают проблемы с контролем мочевого пузыря. Приблизительно у десяти процентов людей с ФА будут развиваться проблемы со слухом и / или зрением (влияющие на остроту зрения или цветовое зрение). Атаксия Фридрейха может также привести к развитию серьезных сердечных затруднений (кардиомиопатия), влияющих на продолжительность жизни. Диабет часто сочетается с ФА.

FA вызвана нарушением гена, называемого геном Frataxin. Атаксия Фридрейха наследуется как рецессивный признак: больной человек наследует копию дефектного гена от обоих родителей. Около одного из ста человек несут измененные гены фратаксина и, следовательно, являются (часто неосознанно) носителями этой черты. Примерно один из 20 000 - 50 000 человек страдает от атаксии Фридрейха. Начало ФА обычно (но не всегда) происходит в возрасте от 5 до 25 лет.

Диагностика атаксии Фридрейха будет основана на истории болезни пациента и его семьи, а также на неврологическом обследовании. Будет проведена МРТ головного мозга, и будут проведены анализы крови, чтобы исключить другие возможные нарушения. Генетическое тестирование доступно для атаксии Фридрейха.

До недавнего времени лечение было сосредоточено на различных симптомах ФА. Хирургические процедуры могут использоваться для исправления неровностей стопы или позвоночника. Физическая терапия также может быть полезной. Исследования причин и лечения атаксии Фридрейха были активными. В последнее время исследователи выбрали генетическую терапию, CoQ10, витамин Е, идебенон и фратаксин в качестве возможных способов лечения ФА.

Ресурсы:
Сайт Альянса исследований атаксии Фридрейха (2013). //www.curefa.org/. Получено 20.04.13.

MedlinePlus, (2012). Атаксия Фридрейха. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Получено 20.04.13.

Ассоциация мышечной дистрофии, (2009). Факты об атаксии Фридрейха. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Получено 20.04.13.

Национальный Фонд Атаксии, (н.д.). Диагностика атаксии. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Получено 20.04.13.

Национальный Фонд Атаксии, (2011). Атаксия Фридрейха. Информационный бюллетень, загруженный с //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Получено 20.04.13.

NIH, (2012). Атаксия. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Видео инструкция: Атаксия Фридрейха (May 2024).