Обновление скрининга новорожденных и болезни Помпе

• April 27, 2024

В США и многих других странах новорожденных проверяют на наличие ряда заболеваний перед тем, как покинуть больницу. Дискреционный консультативный комитет США по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей (DACHDNC) дает рекомендации относительно того, для каких заболеваний обычно проводится скрининг, а какие заболевания фактически проверяются, определяется на уровне штата. В настоящее время DACHDNC рекомендует равномерно тестировать новорожденных на наличие 31 основного и 26 вторичных заболеваний.

В течение 2013 года нервно-мышечная болезнь Помпе, также известная как дефицит кислой мальтазы, рассматривалась для включения в рекомендуемую группу скрининга. На совещаниях в январе и феврале 2013 года комитет решил не рекомендовать добавлять болезнь Помпе в рекомендованную группу скрининга. Приведенные причины указывают на необходимость более качественных скрининговых тестов и методов стандартизации диагностики. Приведенные причины включали необходимость в расширенных исследованиях экономической эффективности, а также затрат и преимуществ диагностики позднего начала болезни Помпе в младенческом возрасте. В письме отмечается важность рассмотрения этого заболевания и возможность добавления этого заболевания в группу в будущем.

Однако на заседании Консультативного консультативного комитета по наследственным нарушениям у новорожденных и детей, которое состоялось в мае 2013 года, комитет рекомендовал включить болезнь Помпе в состав Группы рекомендуемых единообразных обследований. Приведенные причины включали в себя значительную пользу для раннего выявления болезни Помпе, включая более раннюю диагностику и лечение, и позволяли проводить дальнейшие исследования этой болезни. Болезнь Помпе теперь указана в разделе «Условия в процессе» на веб-сайте DACHDNC.

Ресурсы:

Сайт DACHDNC, (2013). Получено с //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html 27.09.13.

Сайт MDA, (н.д.). Скрининг новорожденных Рекомендуется при болезни Помпе. Получено //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease от 27.09.13.

Сайт MDA, (н.д.). Pompe Dises, DMD: предложен скрининг новорожденных. Получено из //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-, предложенного 27.09.13.

Письмо о болезни Помпе от Комитета (n.d.) и Письмо о болезни Помпе от Комитета (2013). Доступно на веб-сайте DACHDNC по адресу //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe в виде загружаемого файла PDF. Скачано 27.09.13.

Видео инструкция: Л. Дроздова - «Современные подходы в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний. Диспансеризация» (April 2024).