MTHFR C677T и выкидыш

• April 26, 2024

Если вы столкнулись с выкидышем - или повторяющимся выкидышем - может быть целесообразно попросить пройти тест MTHFR, прежде чем вы планируете снова забеременеть. Существует два распространенных типа мутаций в гене MTHFR, и эта статья относится к типу MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate Reductace), наиболее часто ассоциируемому с рецидивирующим выкидышем. Мутация гена MTHFR является наиболее распространенной мутацией гена, которая негативно влияет на механизмы свертывания крови, известно, что мутация затрагивает приблизительно 5-10% (гомозиготных) кавказцев.

Частота мутаций MTHFR может быть значительно выше у бесплодных женщин, особенно с рецидивирующими потерями. Если у вас есть семейная история артериального заболевания, венозного тромбоза или тромбоэмболии или заболевания коронарной артерии, возможно, существует более высокий риск переноса мутантного гена.

Вы можете носить мутацию гена MTHFR в виде одной копии (называемой гетерозиготной), унаследованной от одного из родителей, или в виде двойной копии (называемой гомозиготной), указывающей на то, что одна копия была унаследована от обоих родителей. Наличие двойной копии генной мутации с большей вероятностью приведет к потере беременности, но некоторые эксперты считают, что женщины с единственной копией также подвергаются риску, хотя и на более низком уровне.

MTHFR является ключевым ферментом, который необходим организму для обработки и устранения токсического вещества, называемого гомоцистеином, которое, если ему позволено накапливаться в организме, связано с периодической потерей, дефектами нервной трубки и рождением ребенка.

Люди с мутацией гена MTHFR не метаболизируют фолиевую кислоту должным образом, и поэтому основное внимание уделяется большим дозам дополнительного фолата. Помимо фолиевой кислоты; витамин B12 и витамин B6 также важны для устранения гомоцистеина, и все они присутствуют в рецептурной добавке Folgard RX 2.2, обычно назначаемой женщинам с положительным MTHFR.

Folgard RX 2.2 содержит 2,2 мг фолиевой кислоты, 25 мг витамина B6 и 500 мкг витамина B12 и принимается два раза в день. Женщины с расстройствами пищеварения, которые могут повлиять на всасывание, могут захотеть рассмотреть сублингвальный источник этих питательных веществ для обеспечения адекватного потребления.

Если у вас есть гомозиготная (двойная) мутация гена MTHFR, ваш гомоцистеин, скорее всего, тоже будет проверен, если он слишком высок, фолиевая кислота и другие питательные вещества часто снижают уровень. Некоторые эксперты считают, что гомоцистеин следует повторно тестировать во время беременности, поскольку различные метаболические изменения во время беременности могут привести к неконтролируемому повышению уровня.

При наличии гомозиготной мутации антикоагулянтные препараты, такие как Ловенокс, обычно назначают на протяжении всей беременности - или до 34-й недели - для предотвращения выкидыша и осложнений беременности. Для многих женщин с мутациями MTHFR эта комбинация Lovenox, фолиевой кислоты и витаминов B позволила им разорвать цепь повторяющихся потерь и иметь полноценного здорового ребенка.

Эта статья предназначена только для информационных целей и не предназначена для диагностики или замены медицинской консультации, для которой вам следует обратиться к врачу соответствующей квалификации.

Хотите, чтобы статьи, подобные этой, доставлялись на вашу электронную почту еженедельно? Подпишитесь на новостную рассылку о бесплодии, это бесплатно, и вы можете отказаться от подписки в любое время. Ссылка ниже

Видео инструкция: Ген PAI 1 - мутация 4G/5G. MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Анализы и лечение. (April 2024).