Обзор артрогрипоза

• April 27, 2024

Артрогрипоз можно буквально перевести с греческого как «искривленный сустав». Термин охватывает группу редких состояний, которые включают суставные контрактуры и часто мышцы, которые развиты ненормально. Степень тяжести может варьироваться от незначительной жесткости сустава до типа, в котором задействованы почти все суставы. Это обычно затрагивает суставы симметрично, и обычно все конечности затрагиваются в некоторой вариации. Мышцы обычно слабы, что еще больше ограничивает движение.

Точная причина не известна. Предполагается, что это может быть неспособность нервной системы развиваться должным образом или результат какого-либо типа обструкции, которая ограничивает движение плода во время развития. Другие предполагают, что снижение амниотической жидкости или гипертермия в утробе матери могут сыграть свою роль. Это не считается наследственным заболеванием, и все же генетическая причина выявлена ​​примерно в 30% всех случаев.

По статистике это редкое заболевание. В Соединенных Штатах приблизительно 1 из 3 000 детей рождается с артрогрипозом. Это чаще встречается в отдельных районах мира. Финляндия и бедуины в Израиле входят в число двух таких групп населения.

Не существует окончательного метода диагностики расстройства. Это не может быть обнаружено до рождения, но вместо этого диагностируется у младенцев на основе биопсии мышц, анализов крови и других данных, которые помогают предоставить доказательства, исключая другие расстройства. Наиболее распространенные симптомы включают ограниченное движение в плечах, локтях, запястьях, руках, бедрах, коленях и ступнях. Может присутствовать сколиоз, может быть поражено лицо и челюсть, а рост может быть замедлен.

Может присутствовать вывих бедра и колена, жесткие суставы и атрофия мышц или сухожилий, которые притягивают конечности в сжатые положения. Руки и ноги, как правило, более поражены, чем другие суставы. Потеря чувствительности отсутствует, но глубокие сухожильные рефлексы часто уменьшаются или отсутствуют.

Лечение включает в себя физиотерапию для растяжения и укрепления мышц и трудотерапию для улучшения мелкой моторики и помощь в повседневной жизни. Шины можно носить ночью, чтобы растянуть суставы. Иногда ортопедическая хирургия может исправить более серьезно пораженные суставы, или операция сухожилия может быть сделана, чтобы улучшить подвижность. Хирургия обычно выбирается, если ожидается, что результат улучшит качество жизни.

Расстройство не включает в себя какие-либо проблемы с речью или познанием. Ожидается, что продолжительность жизни будет нормальной в зависимости от тяжести деформаций, наличия каких-либо дефектов сердца, повреждения центральной нервной системы и от того, влияет ли это на дыхательную функцию. Он одинаково влияет на мужчин и женщин и не коррелирует с расой.

Это не прогрессивно. Следовательно, прогноз состоит в том, что большинство людей смогут жить независимой и продуктивной жизнью. Многие известные люди имели формы артрогрипоза, в том числе активисты, музыканты, художники и спортсмены. Большинство людей процветают, несмотря на физические ограничения. Для получения дополнительной информации свяжитесь с Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Видео инструкция: Маленькому жителю Балашихи Артемию Мельникову необходима помощь! (April 2024).