Что такое мышечная атрофия позвоночника?

• April 30, 2024

Спинальная мышечная атрофия (SMA) относится к группе заболеваний, которые влияют на двигательные нейроны спинного мозга и ствола головного мозга. Эти критически важные клетки отвечают за передачу электрических и химических сигналов мышечным клеткам. Без правильного ввода от двигательных нейронов, мышечные клетки не могут функционировать должным образом. Следовательно, мышечные клетки станут намного меньше (атрофия) и будут вызывать симптомы мышечной слабости. Есть десятки заболеваний, которые влияют на двигательный нейрон.

Вырождение и гибель моторных нейронов (также называемых клетками переднего рога) в стволе головного мозга и спинном мозге вызывает слабость в мышцах глотания, дыхания и конечностей. Эта болезнь поражает младенцев, детей и взрослых во всем мире. Подсчитано, что спинальная мышечная атрофия возникает между рождением один на 6000 и одним на 20 000. Прогресс в нашем понимании генетики этого расстройства подтверждает, что большинство детей и взрослых, страдающих СМА, унаследовали это заболевание, получив один ген от своей матери и отца.

От одного из 40 до одного из 80 мужчин и женщин несут ген мышечной атрофии позвоночника. Если оба родителя несут ген, вероятность того, что любой из их детей проявит СМА, составляет 25%. Несмотря на то, что SMA была описана много десятилетий назад, среди пациентов, родителей и врачей все еще существует большая путаница в отношении диагностики, лечения и генетического консультирования, которое должно быть предоставлено лицам, затронутым этим заболеванием.

На некоторые из этих вопросов ответили достижения в науке молекулярной генетики. Теперь мы знаем, что обычные формы SMA являются результатом изменения в гене, расположенном на пятой хромосоме. Несмотря на то, что мы ссылаемся на «различные типы SMA», большинство из них являются результатом ряда изменений (мутаций) в гене, которые в конечном итоге ответственны за дегенерацию или преждевременную смерть клеток переднего рога. Все еще полезно думать о нескольких различных типах SMA, чтобы помочь в назначении соответствующего лечения, в зависимости от того, является ли заболевание тяжелым или относительно доброкачественным.

Спинальная мышечная атрофия подразделяется на подтипы в зависимости от тяжести и возраста появления симптомов. Три типа этого расстройства поражают детей в возрасте до 1 года. Тип 0 - очень тяжелая форма мышечной атрофии позвоночника, которая начинается до рождения. Обычно начальным признаком типа 0 является снижение движения плода, которое впервые замечается между 30 и 36 неделями беременности. После рождения новорожденные демонстрируют незначительные движения и испытывают трудности с глотанием и дыханием. Спинальная мышечная атрофия I типа (также называемая болезнью Верднига-Хоффмана) является тяжелой формой расстройства, которое проявляется при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни.

Как правило, пострадавшие дети испытывают трудности с дыханием и глотанием, и они не могут сидеть без поддержки. У детей со спинальной мышечной атрофией II типа обычно развивается мышечная слабость в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дети с типом II могут сидеть без поддержки, хотя они не могут стоять или ходить без посторонней помощи.

Спинальная мышечная атрофия типа III (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера или ювенильным типом) является более легкой формой расстройства, чем типы 0, I или II. Симптомы появляются между ранним детством (старше первого года) и ранним взрослением. Лица со спинальной мышечной атрофией III типа могут стоять и ходить без посторонней помощи, но обычно теряют эту способность в более позднем возрасте. Два типа спинальной мышечной атрофии, тип IV и тип Финкеля встречаются в зрелом возрасте. Обычно это происходит после 30 лет. Симптомы спинальной мышечной атрофии у взрослых обычно бывают от легкой до умеренной и включают мышечную слабость, тремор и подергивание.

Практически во всех случаях SMA в симптомах преобладает мышечная слабость. Нет проблем с ощущением лица, рук или ног. Интеллектуальные нарушения обычно отсутствуют в SMA. На самом деле многие врачи считают, что дети с SMA необычайно бдительны, интерактивны и социально одарены.

Видео инструкция: 8 Ранних Признаков Дегенерации Мышц. Не Игнорируйте их! (April 2024).