Синдром Мозаики и Транслокации Дауна

• May 3, 2024

Когда матери говорят, что у ее новорожденного сына или дочери может быть синдром Дауна, назначается хромосомный тест для подтверждения диагноза.

Около 5% семей узнают, что у их ребенка нет садового сорта Трисоми 21; у них есть одна из двух вариаций - транслокация или мозаика.

У четырех или пяти процентов детей с диагнозом синдром Дауна есть один из двух вариантов транслокации, где лишняя хромосома 21 разорвана и присоединена к другой хромосоме. Дети с синдромом Дауна транслокации, возможно, унаследовали это состояние от незатронутого родителя. В мозаике не все клетки имеют трисомию 21.

Многие семьи детей с мозаичным или транслокационным типом синдрома Дауна обращаются за информацией и поддержкой к организациям по защите детей с синдромом Дауна или группам поддержки родителей, которые, конечно, приветствуют семьи детей с любым видом синдрома Дауна.

Некоторые семьи, чьи дети имеют версию DS с мозаикой, стали интересоваться любыми различиями, которые могли наблюдаться между их детьми и теми, у кого более типичный тип трисомии 21, а также общими чертами между детьми, страдающими мозаицизмом.

В середине 1990-х годов доктор Коллин Джексон-Кук из Отдела генетики человека Университета Содружества Вирджинии опубликовала брошюру, в которой обсуждаются результаты, полученные в ходе ее продолжающегося исследования детей с синдромом Дауна, и затрагивает вопросы многих родителей и медицинских работников и обсуждает другие вопросы, представляющие интерес.

Этот буклет можно запросить в отделе DHG VCU, а также можно найти в Интернете по адресу http://www.mosaicdownsyndrome.com.

Поскольку исследования продолжаются, обновленная информация может быть доступна. Брошюра также содержит основную информацию о синдроме Дауна, которая будет полезна для медицинских работников, педагогов, большой семьи и друзей.

Найдите в своем местном книжном магазине, публичной библиотеке или онлайн-магазине актуальную информацию о синдроме Дауна, например: синдром Дауна - DVD с первыми 18 месяцами и обучение чтению для детей с синдромом Дауна

Мозаичный синдром Дауна - информация и исследования
//www.mosaicdownsyndrome.com

Превосходное эссе доктора Лена Лешина о синдроме Мозаики Дауна можно найти на
//www.ds-health.com

Национальный центр ресурсов пренатального и послеродового синдрома Дауна
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

США Синдром Дауна Организации:

Национальное общество с синдромом Дауна

Национальный конгресс по синдрому Дауна

Кейп Код Таймс
«Нам нужно увидеть Америку глазами Коннора Гиффорда»
Исторический эффект с синдромом мозаики Дауна

Шоу NPR «Эта американская жизнь» Act One 10-10-2008
Мать изобретения
Интервью (2006) с матерями Антона Сосноски и Тима Колвина, у которых синдром мозаики Дауна

У Эллисон синдром Мозаики Дауна
Планирование колледжа, работа с R-словом, низкие ожидания, проблемы EF

Генетический дубль
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Видео инструкция: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (May 2024).