Генетические нарушения у детей

• May 5, 2024

Что такое генетическое заболевание?
Мы все знаем, что наша ДНК - это строительные блоки, из которых мы состоим. Каждая нить ДНК представляет собой тонкую спираль, соединенную цепями. Все, что требуется, - это небольшая мутация, вызывающая генетическое расстройство. Тяжесть заболевания зависит от тяжести мутации. Нарушения могут варьироваться от незначительного изменения одного гена до сложения или вычитания целых хромосом. Например, у кого-то с синдромом Дауна есть лишняя хромосома в ДНК, которая вызывает его симптомы, тогда как у человека с делецией 22Q наблюдается небольшой разрыв в образовании 22-го гена в цепи. Эти мутации чаще всего вызваны ошибкой деления клетки либо до, либо после того, как эмбрион образуется в утробе матери. Тем не менее, иногда у родителей есть лишняя Y или X хромосома, которая может привести к тому, что у их ребенка неадекватные половые хромосомы в их составе.

Статистика

• Приблизительно 4 миллиона детей рождаются каждый год. Приблизительно 3-4% будут рождены с генетическим заболеванием или серьезным врожденным дефектом.
  
• Приблизительно 1% всех детей будут рождаться с хромосомными нарушениями, которые могут вызвать физические проблемы и умственную отсталость.
  
• Более 20% случаев смерти младенцев вызваны врожденными дефектами или генетическими состояниями (например, врожденными пороками сердца, нарушениями нервной системы или хромосомными нарушениями).
  
• Приблизительно 10% всех взрослых и 30% детей находятся в больницах из-за генетически связанных проблем.¹
  

Что теперь?
Итак, вы узнали, что у вашего ребенка генетическая аномалия, и что теперь? Скорее всего, вы сейчас находитесь в тумане шока и информационной перегрузки. Большая часть того, что сказал доктор, прошла через вашу голову, и вы чувствуете себя подавленным и не знаете, с чего начать.

Шаг 1: обучай себя!
Нет ничего лучше, чем вы можете сделать для своего ребенка, чем учиться в отношении их специфических отклонений. Вы будете их защитником, как вы можете говорить от их имени, когда не понимаете, что происходит? Есть бесчисленное множество ресурсов, доступных в Интернете и от вашего педиатра или кабинета врача. Соберите все, что вы можете и исследования, исследования, исследования. Вы создаете свой арсенал, выясняете, что работает для других родителей, и подбираете их.

Шаг 2: Воспользуйтесь преимуществами ваших местных ресурсов
В большинстве сообществ есть ресурсный центр, полный полезной информации и медсестер, которые придут к вам домой и помогут следить за успехами вашего ребенка. Они будут работать вместе с вами, чтобы определить, нужна ли вашему ребенку помощь логопеда или физиотерапевта по пути, и дать вам душевное спокойствие, что вы действительно делаете все, что можете.

Шаг 3: Зарегистрируйте своего ребенка
В Канаде вы можете зарегистрировать своего ребенка как инвалида и получить субсидию на его уход и / или оборудование. Посмотрите на этот вариант, где бы вы ни находились. Если вам нужно будет купить кресло-коляску или отремонтировать свой дом, чтобы вам было удобнее, вам понадобится вся финансовая помощь, которую вы можете получить.

Шаг 4: Построить систему поддержки
Вам понадобится поддержка. Перейдите на свою "веб-страницу общества" и найдите форум, который относится к вашей конкретной проблеме. Общение с другими родителями, многие из которых занимаются этим намного дольше вас и получают массу полезных советов, полезно и воодушевляет.

Ресурсы для получения дополнительной информации

Интернет - это ваша игровая площадка, есть так много разных сайтов, которые полны информации. Вот только некоторые из тех, что я нашел.

¹Статистика: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q Удаление: //www.22q.org/
Синдром Дауна: //www.cdss.ca/
Синдром Клайнфелтера: //klinefeltersyndrome.org/
Синдром Тернера: //www.turnersyndrome.ca/
Синдром Прадера-Вилли: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Синдром Ангелмана: //www.angelmancanada.org/

Видео инструкция: Генетические заболевания (May 2024).