Обработка Генетических Беспорядков - История Семьи Митохондриальной Болезни

• May 6, 2024

Недавно я получил электронное письмо, которое напомнило мне о реальности, которую многие из нас принимают как должное:

Доктор Гвенн,

Я - мать маленькой девочки, у которой диагностирован Митохондриальный Болезненный Комплекс I. Недавно я стал участником Комитета по Действию Митохондриальных Болезней (MDAC), который является партнером Mass Mass, Tufts-NEMC, Children's и Genesis Fund, среди других ... ,

В отличие от вашей недавней статьи, мы являемся одной из семей, чьи дети видят многих специалистов ... она утомительна и душераздирающая, и конца этому не видно. Но я решил сражаться с врагом, если можно так выразиться, участвуя и повышая осведомленность, как я сейчас.

Сьюзан Зеленко

Учиться, что у вашего ребенка есть серьезный диагноз, никогда не бывает легко. Но представьте себе, что у вашего ребенка генетическое заболевание, которое значительно угрожает его жизни и продолжительности жизни. Будете ли вы жить в страхе и неуверенности или уйдете, чтобы получить возможность действовать? Для многих семей, сталкивающихся с такой ситуацией, возникает глубокий призыв к действию. Призыв защитить своего ребенка, защитить своего ребенка и помочь другим детям, сталкивающимся с тем же зверем.

Это жизнь Сьюзен и ее мужа Виктора, живущего с их дочерью Мартой, которой сейчас 7 лет. Ситуация Марты заняла годы, чтобы разобраться. Первоначально все врачи могли сказать, что у нее проблемы с обменом веществ и вероятен аутизм. Потребовались годы, чтобы технологии продвинулись достаточно, чтобы определить, что у Марты действительно было митохондриальное заболевание, расстройство, связанное с генераторами энергии нашей клетки. Когда Марту положили на митохондриальный энергетический напиток, ее энергия улучшилась, а ее симптомы аутизма исчезли. Для всего мира она такая же, как и у всех первоклассников - ожидайте, что она легко устает и может очень сильно заболеть, если она обезвожена, перегрета или заболела. Не знать, что принесет завтрашний день, страшная часть для семьи Зеленко. Не существует дорожной карты, чтобы следовать, чтобы предсказать, какие другие системы органов могут быть вовлечены.

Сьюзен вошла в состав Комитета по борьбе с митохондриальной болезнью (MDAC) через врачей и медсестер, которые ухаживали за Мартой. Сьюзен в настоящее время является представителем MDAC и помогает расширять образовательные программы для всех аспектов медицинского и общего сообщества. В недавнем пресс-релизе Сьюзен написала:

Несмотря на недавний интерес к этой области ... просто недостаточно помощи для пациентов ... MDAC стремится активно привлекать больше студентов-медиков и ученых в этой области. В настоящее время группа публикует руководство для пациентов, руководство для врачей и детскую книгу. Кроме того, волонтеры «Mito Advocates» посещают школы и рабочие места для обучения и предоставления логистических решений для пациентов в этих условиях.

Сьюзен считает, что адвокация - единственный способ проявить инициативу. В то же время она понимает, что ей нужны пределы. MDAC - это только один аспект ее жизни. В целом, хотя у Марты всегда будет митохондриальная болезнь, Сьюзен не хочет, чтобы она поглощала все ее детство и жизнь. «Я хочу, чтобы этот ребенок все еще наслаждался жизнью и сосредоточился на здесь и сейчас».

Видео инструкция: Биология 10 класс (Урок№17 - Генетика человека.) (May 2024).