Участие в обмене генетическими ресурсами аутизма

• May 12, 2024

После того как у моих сыновей был диагностирован аутизм в 1998 и 1999 годах, мы зарегистрировались в Обмен генетическими ресурсами аутизма (AGRE), который в то время находился в Филадельфии. Это генный банк для семей, у которых на аутистическом спектре диагностировано более одного члена семьи. AGRE финансируется через Cure Autism Now (CAN).

Обе организации в настоящее время расположены в Лос-Анджелесе, штат Калифорния, где мы и проживаем. Я начал процесс с телефонного звонка, а затем дал интервью по телефону, чтобы собрать некоторые данные. Для каждого члена семьи, страдающего аутизмом, синдромом Аспергера или ПДД, имеется регистрационная анкета и формы выпуска медицинских карт.

Процесс включает оценку приема, забор крови хорошо обученным плеботомистом, анкетный опрос биологических наблюдений, анкетный опрос семейной истории AGRE. AGRE Анкета предназначена для наблюдения родителей за биологическими и поведенческими симптомами.

Процесс участия

В розыгрыш крови включены оба родителя. Так как их отец никогда не жил с нами, я должен был спросить его и объяснить ему процесс. Этот опыт взятия крови не был сложным процессом. Эд был предыдущим Плеботомистом, который AGRE работал, а также работал в детской больнице в Лос-Анджелесе и был очень спокойным. Он мог взять кровь у Мэтью, когда лежал на кровати и пил бутылку. Николас оказался более травмированным и нуждался в своем медвежонке для ничьей.

Семьи, принимающие участие в AGRE Программа ДНК семьи доступна всем ученым, а не только одному исследователю или университету. " Став семьей AGRE, вы станете историей, и вы внесете один из самых значительных вкладов в нахождение лечения или лечения аутизма, которое может сделать любой, включая самих ученых ".

Самый первый информационный бюллетень AGRE, Слушаю тебя был опубликован весной 1999 года. Я представил фотографии Николаса и Мэтью для одного из этих бюллетеней еще в 1999/2000 годах. Теперь вы можете читать новостные рассылки онлайн и подавать заявки.

Все собеседования и тестирование проводились дома и записывались на видео. Доктор Эндрю Смит провел первоначальную оценку в марте 2000 года и вернулся в декабре 2000 года с доктором Сарой Спенс. В апреле 2001 года были запрошены записи. Это включало любые МРТ, КТ, ЭЭГ (мозговые волны) тесты, первоначальные оценки Регионального центра, любые нейропсихологические тесты (IQ тесты) или тесты развития.

Николас был госпитализирован в возрасте трех месяцев от потенциального менингита, поэтому доктор был заинтересован в получении этих медицинских карт. Эти записи были запрошены, чтобы понять общую картину аутизма у мальчиков и семьи. В это время мне также отправляли медицинские формы. Я не уверен, что я сделал эти формы до этого запроса.

В октябре 2002 года я получил AGRE Family Update письмо, в котором упоминается AGRE, сотрудничающее с Национальным институтом психического здоровья (NIMH), Инициатива генетики человека. Моя подпись была обязательна в Соглашении, чтобы данные семьи могли быть переданы в хранилище AGRE / NIMH.

В апреле 2003 года я получил письмо от доктора Спенса, который в то время был медицинским директором AGRE. Это было в ответ на мой запрос оценки результатов тестирования моих детей. В этом письме упоминалось, что, поскольку в конце 2001 года они сократили и перенесли программу из Филадельфии в Лос-Анджелес, произошла задержка на несколько этапов. AGRE Программа, в которую вошли сводные письма.

Получив крупный грант от NIMH, они нанимали больше сотрудников для возобновления набора персонала. Насколько я знаю, я никогда не получал эти оценки.

В феврале 2004 года я получил запрос на участие Николаса и Мэтью в исследовании шкалы социальной ответственности (SRS). Это исследование требовало объективной оценки наблюдаемого поведения для каждого ребенка в школьной обстановке со стороны учителя, который знал их не менее двух месяцев. Опрос включал в себя подарочную карту на 15 долларов, которую учитель должен был пройти за пятнадцать минут.

В них был конверт с печатью, который учитель Мэтью отправлял обратно. Учитель Николаса отправил домой ее копию, и это было здорово, так что я смог прочитать ее и сделать копию для своих записей. Это было, когда Николай был во втором классе, а Матфей - в первом.

Для этого исследования AGRE работал с доктором Джоном Константино из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури. Шкала рейса на 65 предметов была проанализирована доктором и доведена до сведения одобренных исследователей AGRE. Та же шкала должна была быть заполнена также одним из родителей.

Некоторые из вопросов в этом исследовании -

Слишком буквально воспринимает вещи и не понимает смысла разговора.
Умеет понимать смысл голоса других людей и выражения лица.
Имеет хорошую уверенность в себе.
Не распознает, когда другие пытаются использовать его / ее.
Обладает хорошей личной гигиеной.
Смотрит или смотрит в космос.
Кажется чрезмерно чувствительным к звукам, текстурам или запахам.
Дразнит много.

Ответы были -

не правда, иногда правда, часто правда или почти всегда правда.

Я нашел вопросы очень интересными и многому научился, взяв их и сохранив копию для дальнейших наблюдений в последующие годы. В октябре 2006 года в список рассылки Los Angeles Cure Autism Now был направлен запрос по электронной почте с просьбой, чтобы семьи добровольцев позволили новому клиницисту оценить своих детей для практических целей.

Я ответил, и это было завершено на прошлой неделе. Клиницист был бывшим школьным учителем для самых разных возрастных групп. Мы решили, что компьютерная комната лучше всего подходит для того, чтобы Николас был протестирован и снят на видео в один день, а через несколько дней возвращение Мэтью на кухню.

Есть четыре модуля для тестирования. Мэтью был сделан по самым низким для детей с низким уровнем функционирования. У клинициста есть большой синий чемодан с блокнотами и игрушками для всех этих модулей тестирования. Все наборы для тестирования предоставляются западными психологическими службами. Николай был проверен на третьем модуле, который предназначен для детей с более высокой функциональностью. Второй модуль предназначен для детей, которые могут говорить предложениями, а четвертый - для подростков и старше. Их тестирование включает комендантский час и обязанности.

В настоящее время в США работают три клинициста. В соответствии с законами AGRE находится только в Соединенных Штатах. Мэтью занял меньше часа, а Николас - больше часа. Для Мэтью была детская кукла и товары для дня рождения, чтобы использовать игрушку для вечеринки. В состав этого модуля входят пузыри и машины.

Я был в гостиной, когда Николас проводил тестирование, и услышал некоторые инструкции, данные ему. Один попросил его прочитать историю, а затем встать и рассказать то, что он только что прочитал для камеры. В другой раз у клинициста были некоторые вопросы, в которых были некоторые идиомы, и он должен был ответить на них. Он также посмотрел на карту США и должен был назвать места. Он играл с некоторыми игрушками пожарных и грузовиками.

Николас сказал, что ему нравится играть и ему нравится помогать в исследованиях аутизма. Все тесты проводятся в домашних условиях, когда клиницисты ездят по две недели в разные районы страны.

Это был хороший опыт, чтобы увидеть, что повлекло за собой тестирование, поскольку прошло более шести лет с тех пор, как мы приняли участие на начальном этапе. С тех пор, как Мэтью несколько раз снимался на видео для его терапии кормления, он не был слишком обеспокоен камерой, но на самом деле не участвовал во многих играх игрушек. Он несколько раз хорошо смотрел в глаза и улыбался тут и там.

Несколько дней спустя мы получили коробку от Cure Autism Now, в которой содержалась игра для всей семьи с благодарностью от клинициста. Это был положительный опыт вокруг. Я призываю семьи, в которых на аутистическом спектре более одного ребенка или члена семьи, связаться с AGRE и принять участие в исследовании.

Семейная контактная форма

Информационный бюллетень AGRE за осень 2006 г. В нем говорится, что просмотр может занять до года из-за количества подписавшихся семей.

Нам сказали, что скоро они наймут другого нового врача, и спросили, будем ли мы добровольно участвовать и для этого человека. Это хорошая новость для исследователей, чтобы найти причину аутизма и помочь семьям. Подумайте о том, чтобы зарегистрировать свою семью, если на Спектруме есть как минимум два члена.

Видео инструкция: Роль сознания в омоложении (May 2024).