Синдром Элерса-Данлоса

• May 15, 2024

По оценкам, синдром Элерса-Данлоса (ЭДС) поражает примерно 1 из 5000 человек во всем мире. Это наследственное заболевание приводит к аномальному развитию коллагена, который в разной степени поражает суставы и кожу, от легких симптомов до критических осложнений.

Мутации в генах препятствуют формированию коллагена. Производство или обработка коллагена изменяется таким образом, что структура соединительной ткани не полностью развита. В результате кожа, кости и органы не обладают прочностью и эластичностью, обеспечиваемой этим необходимым веществом.

Существует шесть классифицированных типов синдрома с другими вариациями, встречающимися в редко документированных случаях. Все это влияет на движение суставов и может включать слабый мышечный тонус, часто приводящий к вывиху суставов, хронической боли и артриту. Тип кифосколиоза вызывает сильное искривление позвоночника.

Структура кожи также влияет. Те, у кого ЭДС, имеют очень мягкую, эластичную кожу, которая легко повреждается и медленно заживает. Поверхность глаза может быть повреждена, что может привести к возможной слепоте или разрыву роговицы.

Наиболее тяжелой формой синдрома является сосудистый тип. В этом случае стенки сосудов подвергаются риску и могут привести к разрыву кровеносных сосудов, матки и кишечника, что приводит к внутреннему кровотечению или инсульту.

ЭДС может быть диагностирована в младенчестве и проявляется в виде ослабленных суставов, вывихов и задержек двигательных навыков из-за слабого мышечного тонуса. Тесты могут быть выполнены для диагностики синдрома, включая типирование коллагена, тестирование мутации гена коллагена, эхокардиограмму и активность лизилгидроксилазы или оксидазы.

Нет никакого лечения, но те, у кого диагностирован синдром, могут ожидать нормальной продолжительности жизни. Симптомы лечатся индивидуально и могут включать обезболивающие, физиотерапию и реабилитационный уход. Люди с сосудистым типом будут тщательно контролироваться, поскольку их риск потенциально опасен для жизни.

Для получения дополнительной информации и поддержки, пожалуйста, свяжитесь с Национальным фондом Ehlers-Danlos по адресу 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Видео инструкция: Синдром элерса данлоса. Рваные раны (May 2024).